Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Επίσημος ύμνος για την θαλασσαιμία
Ο ύμνος για τη θαλασσαιμία έχει δημιουργηθεί στα ελληνικά από τον κ. Γιώργο Θεοφάνους, συνθέτη, μουσικό και στιχουργό. Η μουσική για αυτόν τον ύμνο γράφτηκε από τον ίδιο και οι στίχοι από τον κ. Σταύρο Σταύρου.Η σύνθεση με τίτλο Πολύτιμα Ρουμπίνια, τραγουδήθηκε από τα παιδιά του Μουσικού Εργαστηρίου του και παρουσιάστηκε για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της Μουσικής Βραδιάς του Φεστιβάλ Κινηματογράφου Θεσσαλονίκης και στο εορταστικό δείπνο, που πραγματοποιήθηκε στο Προεδρικό Μέγαρο στις 6 Μαΐου 2015 για να τιμήσει την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας.
Η Μεσογειακή Αναιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο. Υπολογίζεται, ότι 240 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο είναι ετερόζυγα για β-μεσογειακή αναιμία και περίπου 200.000 πληγείσες ομοζυγώτες, ετησίως.1 Σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού (80 έως 90 εκατομμύρια άτομα) είναι φορείς της β- μεσογειακής αναιμίας, με περίπου 60.000 συμπτωματικά βρέφη να γεννώνται σε ετήσια βάση. Η συνολική ετήσια επίπτωση των συμπτωματικών ατόμων υπολογίζεται σε 1 στους 100.000 σε όλο τον κόσμο και 1 στα 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Επίσης, εκτιμάται ότι, η μεσογειακή αναιμία θα λάβει ανησυχητικές διαστάσεις καθώς αναμένονται περίπου 900.000 γεννήσεις ατόμων με κλινικά σημαντική νόσο στα επόμενα 20 χρόνια.
Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Η μεσογειακή αναιμία αφορά κυρίως τους λαούς των Μεσογειακών χωρών. Αποτελούσε ένα σημαντικό πρόβλημα τόσο για την Κύπρο όσο και για την Ελλάδα. Ευτυχώς, με το σχεδιασμό ειδικών προγραμμάτων στις δυο αυτές χώρες, σταμάτησαν σχεδόν οι γεννήσεις παιδιών με Μεσογειακή αναιμία. Η αρρώστια αυτή μεταβιβάζεται με σωματικό υπολειπόμενο τύπο. Τι σημαίνει αυτό; Υπάρχουν φορείς της αρρώστιας που δεν παρουσιάζουν κανένα πρόβλημα εκτός από μια ήπια αναιμία. Όταν λοιπόν δυο φορείς παντρευτούν και αποκτήσουν παιδιά, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:
25% να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία
25% να αποκτήσουν εντελώς υγιές παιδί
50% να αποκτήσουν παιδί που να είναι φορέας.
Η υποχρεωτική εξέταση για τη μεσογειακή αναιμία πριν το γάμο, έδωσε τη δυνατότητα στον κάθε ένα από εμάς να ξέρει αν είναι φορέας ή όχι. Έτσι αν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δυο φορείς, μπορούν να προχωρήσουν στην απόκτηση παιδιών, κάνοντας όμως προγεννητικό έλεγχο. Με τον έλεγχο αυτό, γνωρίζουν την κατάσταση του εμβρύου και αν πάσχει από μεσογειακή αναιμία τους δίνεται η δυνατότητα να διακόψουν την κύηση. Με τον τρόπο αυτό, έχει σχεδόν εξαφανιστεί η αρρώστια από τις καινούριες γεννήσεις.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 3-4 μηνών με βαριά αναιμία. Στη συνέχεια, ανάλογα με τη θεραπεία που θα κάνει το παιδί, μπορεί να παρουσιάσει τα πιο κάτω συμπτώματα.
• Ίκτερο
• Μεγάλο συκώτι και σπλήνα
• Χολολιθίαση
• Χαρακτηριστικό πρόσωπο (προεξέχουν τα κόκαλα που είναι κάτω από τα μάτια)
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Ορμονικές διαταραχές όπως υποθυρεοειδισμό, διαταραχές των παραθυρεοειδών αδένων (αδένες που ρυθμίζουν το ασβέστιο του σώματος), σακχαρώδη διαβήτη, οστεοπόρωση, καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας και διαταραχές της γονιμότητας.
• Βλάβη στην καρδιά που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Απλαστικές κρίσεις μετά από λοίμωξη από τον παρβοιό Β19.
Βέβαια με τους σύγχρονους τρόπους θεραπείας τα συμπτώματα αυτά έχουν περιοριστεί κατά πολύ και οι άρρωστοι ζουν ικανοποιητικά. Παράλληλα η βαρύτητα της νόσου όπως εκφράζεται με την ανάγκη για μεταγγίσεις ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από μια σειρά παραγόντων όπως το είδος της μετάλλαξης, τη συνύπαρξη άλλων μεταλλάξεων και τη δυνατότητα παραγωγής εμβρυικής αιμοσφαιρίνης.
Η διάγνωση της νόσου επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης.
Θεραπεία της Μεσογειακής αναιμίας
1. Μεταγγίσεις αίματος.
Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας γίνεται με συχνές μεταγγίσεις. Ο άρρωστος είναι υποχρεωμένος να μεταγγίζεται μια φορά κάθε 3-4 βδομάδες για να διατηρεί ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
2. Αποσιδήρωση.
Οι συχνές μεταγγίσεις αφήνουν στον οργανισμό μεγάλες ποσότητες σιδήρου, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να τις αποβάλει. Ο σίδηρος εναποτίθεται στα διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί προβλήματα στη λειτουργία τους. Έτσι λοιπόν, οι άρρωστοι είναι υποχρεωμένοι να κάνουν αποσιδήρωση. Τρυπούν με μια βελόνα το σώμα τους. Η βελόνα αυτή είναι συνδεδεμένη με ειδική συσκευή, που αφήνει στον οργανισμό σιγά-σιγά, ένα φάρμακο που δεσμεύει το σίδηρο και τον αποβάλλει από το σώμα. Πρόσφατα έχει κυκλοφορήσει φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα για την αποσιδήρωση και μερικές φορές χρησιμοποιείται συνδιασμός των δύο φαρμάκων.
3. Σπληνεκτομή.
Αν ο άρρωστος, για να διατηρεί ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, υποχρεώνεται σε πολύ συχνές μεταγγίσεις (πιο συχνά από μια κάθε 20 μέρες) τότε αφαιρείται η σπλήνα του αρρώστου και το διάστημα ανάμεσα σε δύο μεταγγίσεις αυξάνεται. Η σπληνεκτομή αποφεύγεται να γίνεται πριν τα 5 έτη και ο ασθενής εμβολιάζεται με τα απαραίτητα εμβόλια. Μετά τη σπληνεκτομή λαμβάνειαντιβίωση για προστασία από λοιμώξεις.
4. Μεταμόσχευση μυελού.
Οι άρρωστοι με μεσογειακή αναιμία έχουν τη δυνατότητα να υποβληθούν σε μεταμόσχευση μυελού, οπότε και λύνεται οριστικά το πρόβλημα τους. Η μεταμόσχευση μυελού έχει αρκετούς κινδύνους. Συνιστάται να γίνεται σε νεαρή ηλικία (γύρω στην ηλικία των 3 χρόνων). Τέτοιου είδους επεμβάσεις γίνονται μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.
2. Να αποφεύγουν τη λήψη βιταμινών που περιέχουν σίδηρο.
3. Να λαμβάνουν φυλλικό οξύ εφόσον το συνταγογραφήσει ο γιατρός τους.
Αδάμος Χατζηπαναγής, Παιδίατρος, www.paidiatros.com
Περισσότερα στοιχεία:
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Η μεσογειακή αναιμία αφορά κυρίως τους λαούς των Μεσογειακών χωρών. Αποτελούσε ένα σημαντικό πρόβλημα τόσο για την Κύπρο όσο και για την Ελλάδα. Ευτυχώς, με το σχεδιασμό ειδικών προγραμμάτων στις δυο αυτές χώρες, σταμάτησαν σχεδόν οι γεννήσεις παιδιών με Μεσογειακή αναιμία. Η αρρώστια αυτή μεταβιβάζεται με σωματικό υπολειπόμενο τύπο. Τι σημαίνει αυτό; Υπάρχουν φορείς της αρρώστιας που δεν παρουσιάζουν κανένα πρόβλημα εκτός από μια ήπια αναιμία. Όταν λοιπόν δυο φορείς παντρευτούν και αποκτήσουν παιδιά, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:
25% να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία
25% να αποκτήσουν εντελώς υγιές παιδί
50% να αποκτήσουν παιδί που να είναι φορέας.
Η υποχρεωτική εξέταση για τη μεσογειακή αναιμία πριν το γάμο, έδωσε τη δυνατότητα στον κάθε ένα από εμάς να ξέρει αν είναι φορέας ή όχι. Έτσι αν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δυο φορείς, μπορούν να προχωρήσουν στην απόκτηση παιδιών, κάνοντας όμως προγεννητικό έλεγχο. Με τον έλεγχο αυτό, γνωρίζουν την κατάσταση του εμβρύου και αν πάσχει από μεσογειακή αναιμία τους δίνεται η δυνατότητα να διακόψουν την κύηση. Με τον τρόπο αυτό, έχει σχεδόν εξαφανιστεί η αρρώστια από τις καινούριες γεννήσεις.
Ποια τα συμπτώματα της Μεσογειακής αναιμίας;
Τα συμπτώματα της Μεσογειακής Αναιμίας περιγράφηκαν από τον παιδίατρο Thomas Cooley ο οποίος μελέτησε 4 παιδιά Ελληνικής και Ιταλικής καταγωγής που παρουσίαζαν ίδια συμπτώματα και πορεία. Είχαν βαριά αναιμία, διογκωμένο σπλήνα και συκώτι, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και χαρακτηριστικό προσωπείο.Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 3-4 μηνών με βαριά αναιμία. Στη συνέχεια, ανάλογα με τη θεραπεία που θα κάνει το παιδί, μπορεί να παρουσιάσει τα πιο κάτω συμπτώματα.
• Ίκτερο
• Μεγάλο συκώτι και σπλήνα
• Χολολιθίαση
• Χαρακτηριστικό πρόσωπο (προεξέχουν τα κόκαλα που είναι κάτω από τα μάτια)
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Ορμονικές διαταραχές όπως υποθυρεοειδισμό, διαταραχές των παραθυρεοειδών αδένων (αδένες που ρυθμίζουν το ασβέστιο του σώματος), σακχαρώδη διαβήτη, οστεοπόρωση, καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας και διαταραχές της γονιμότητας.
• Βλάβη στην καρδιά που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Απλαστικές κρίσεις μετά από λοίμωξη από τον παρβοιό Β19.
Βέβαια με τους σύγχρονους τρόπους θεραπείας τα συμπτώματα αυτά έχουν περιοριστεί κατά πολύ και οι άρρωστοι ζουν ικανοποιητικά. Παράλληλα η βαρύτητα της νόσου όπως εκφράζεται με την ανάγκη για μεταγγίσεις ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από μια σειρά παραγόντων όπως το είδος της μετάλλαξης, τη συνύπαρξη άλλων μεταλλάξεων και τη δυνατότητα παραγωγής εμβρυικής αιμοσφαιρίνης.
Πώς γίνεται η διάγνωση της Μεσογειακής αναιμίας;
Η διάγνωση της νόσου επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης.Θεραπεία της Μεσογειακής αναιμίας
1. Μεταγγίσεις αίματος.
Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας γίνεται με συχνές μεταγγίσεις. Ο άρρωστος είναι υποχρεωμένος να μεταγγίζεται μια φορά κάθε 3-4 βδομάδες για να διατηρεί ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
2. Αποσιδήρωση.
Οι συχνές μεταγγίσεις αφήνουν στον οργανισμό μεγάλες ποσότητες σιδήρου, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να τις αποβάλει. Ο σίδηρος εναποτίθεται στα διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί προβλήματα στη λειτουργία τους. Έτσι λοιπόν, οι άρρωστοι είναι υποχρεωμένοι να κάνουν αποσιδήρωση. Τρυπούν με μια βελόνα το σώμα τους. Η βελόνα αυτή είναι συνδεδεμένη με ειδική συσκευή, που αφήνει στον οργανισμό σιγά-σιγά, ένα φάρμακο που δεσμεύει το σίδηρο και τον αποβάλλει από το σώμα. Πρόσφατα έχει κυκλοφορήσει φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα για την αποσιδήρωση και μερικές φορές χρησιμοποιείται συνδιασμός των δύο φαρμάκων.
3. Σπληνεκτομή.
Αν ο άρρωστος, για να διατηρεί ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, υποχρεώνεται σε πολύ συχνές μεταγγίσεις (πιο συχνά από μια κάθε 20 μέρες) τότε αφαιρείται η σπλήνα του αρρώστου και το διάστημα ανάμεσα σε δύο μεταγγίσεις αυξάνεται. Η σπληνεκτομή αποφεύγεται να γίνεται πριν τα 5 έτη και ο ασθενής εμβολιάζεται με τα απαραίτητα εμβόλια. Μετά τη σπληνεκτομή λαμβάνειαντιβίωση για προστασία από λοιμώξεις.
4. Μεταμόσχευση μυελού.
Οι άρρωστοι με μεσογειακή αναιμία έχουν τη δυνατότητα να υποβληθούν σε μεταμόσχευση μυελού, οπότε και λύνεται οριστικά το πρόβλημα τους. Η μεταμόσχευση μυελού έχει αρκετούς κινδύνους. Συνιστάται να γίνεται σε νεαρή ηλικία (γύρω στην ηλικία των 3 χρόνων). Τέτοιου είδους επεμβάσεις γίνονται μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.
Τι πρέπει να κάνουν οι ασθενείς με Μεσογειακή αναιμία;
1. Να επισκέπτονται το γιατρό τους ανά τακτά χρονικά διαστήματα.2. Να αποφεύγουν τη λήψη βιταμινών που περιέχουν σίδηρο.
3. Να λαμβάνουν φυλλικό οξύ εφόσον το συνταγογραφήσει ο γιατρός τους.
Αδάμος Χατζηπαναγής, Παιδίατρος, www.paidiatros.com
Περισσότερα στοιχεία:
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου